所謂「DNA 甲基化」（methylation）是在不影響 DNA 序列情況下，甲基（-CH3）被添加到 DNA 分子上，因而改變基因的表現。DNA 甲基化是控制基因遺傳表現的重要環節，其發生位置對於疾病、發育、細胞分化會有或大或小的影響，而生物體接收到的外在刺激以及生活型態，也會造成不同的 DNA 甲基化，從而影響到後續的基因表現。

在受精卵剛剛形成時，來自父母親 DNA 上的甲基化印記會被抹去，再隨著個體的發育重新建置。某種程度來說，DNA 就像是一個人的起始設計藍圖，而所經歷的環境、生活方式或其他種種刺激因子，都會在藍圖上做出各種小小的修改，從而影響之後的種種基因表現。隨著表觀遺傳學的發展，偵測這些微小修改，如 DNA 甲基化的發生，有機會幫助我們了解疾病或某些身體狀況。